Dati E, Basiloni V, Petracchi A, Sodini F, Baroncelli GI, Bertelloni S, Saggese G
Medicina dell?Adolescenza, Dipartimento di Pediatria, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana, Pisa
SINDROME DI KLINEFELTER E METABOLISMO GLUCIDICO: DATI PRELIMINARI
Dati E, Basiloni V, Petracchi A, Sodini F, Baroncelli GI, Bertelloni S, Saggese G
Medicina dell?Adolescenza, Dipartimento di Pediatria, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana, Pisa

Obiettivo: Recenti studi hanno dimostrato, in soggetti adulti con sindrome di Klinefelter, un?aumentata prevalenza di sindrome metabolica. In particolare è stata rilevata una ridotta sensibilità all?insulina, che in questi pazienti correla positivamente con l?obesità addominale. In questo studio, è stata valutata la secrezione insulinica in adolescenti con sindrome di Klinefelter per verificare la presenza di eventuali alterazioni metaboliche.
Pazienti e metodi: Sono stati esaminati 5 adolescenti con sindrome di Klinefelter (cariotipo 47XXY; età 14.9 + 1.7 anni); tutti i soggetti avevano iniziato spontaneamente lo sviluppo puberale e presentavano valori di testosterone adeguati per l?età per cui nessuno era in trattamento sostitutivo con testosterone. Sono stati valutati peso, altezza, BMI (kg/m2), stadio puberale (Tanner). È stato poi eseguito una curva da carico orale di glucosio (OGTT, 1.75 mg x kg peso ideale) e calcolati gli indici HOMA-IR [(glicemia basale x insulinemia basale)/22.5] e WIBSI [10.000/glicemia basale x insulinemia basale) x (glicemia picco x insulinemia picco)] (Yeckel et al, JCEM 2004; 1096-1101).

RISULTATI: Tutti i 5 pazienti sono risultati normopeso (BMI 18.3+2.3; range 15.8 - 22.1, 3°-75°centile). L?OGTT ha dimostrato valori di glicemia basale e dopo stimolo nei limiti della norma. In tutti i soggetti, sono stati riscontrati elevati valori di insulina a 2 h (Tabella); HOMA-IR e WIBSI sono risultati alterati in 2/5 e 3/5 soggetti.

Paziente,
n/età (aa) Glic. basale mg/dl Ins. basale U/ml Glic. 2 h.
mg/dl Ins. 2 h.^ U/ml HOMA-IR° WIBSI*
1/13.6 93 9.3 110 52.0 2.1 4.0
2/14.0 88 12.0 106 74.9 2.6 2.1
3/14.2 78 6.4 108 46.7 1.2 6.3
4/15.0 85 13.0 135 47.0 2.7 2.5
5/17.8 81 7.1 84 57.0 1.4 4.7
^v.n. < 38 (Potau et al, Clin Endocrinol 2003; °v.n. <2.24 (D?Annunzio et al, Haematolgica 2006)

CONCLUSIONI: Da questi dati preliminari emerge la presenza di resistenza insulinica in adolescenti con sindrome di Klinefelter anche in condizioni di normopeso.Tale dati possono suggerire maggior rischio di diabete non insulino dipendente in questi soggetti, ma i tali rilievi dovranno essere confermati in una più ampia serie di pazienti.