Sterilità: di padre in figlio
Si può ereditare con la fecondazione assistita
Sterilità: di padre in figlio

Uno studio del Whitehead Institute dimostra che si può ereditare con il più diffuso metodo di fecondazione assistita
Studi genetici condotti al Whitehead Institute for Biomedical Research hanno mostrato che alcuni giovani manifesteranno sterilità da adulti per aver ereditato un difetto genetico dai padri attraverso un diffuso metodo di fecondazione assistita noto come iniezione di sperma intracitoplasmica (ICSI). Ora gli scienziati sanno che molte forme di sterilità hanno origini genetiche. Le delezioni sul cromosoma Y sono la più comune causa della mancata produzione spermatica. In particolare una regione del cromosoma, chiamata AZFc, sembra essere responsabile della sterilità nel 10 per cento degli uomini che non presentano una sufficiente produzione di sperma. Fin dall'inizio, nei primi anni novanta, la tecnica ICSI è diventata il metodo più diffuso per superare i disagi provocati dalla sterilità maschile grave. La tecnica consiste nell'iniezione di un singolo spermatozoo in una singola cellula uovo, e nel trasferimento dell'embrione risultante nelle tube. La ICSI è risultata una tecnica ideale per gli uomini che soffrono di delezioni del cromosoma Y, poiché richiede soltanto una quantità ridotta di sperma, che può essere facilmente estratta dal liquido seminale del paziente. «Sebbene sia solo una procedura sperimentale, la ICSI è ormai uno standard del repertorio della fecondazione assistita - spiega David Page, un membro del Whitehead Institute. - Per molte coppie che avrebbero scarse probabilità di concepire un figlio con metodi naturali, la ICSI offre una prospettiva concreta.» I fisiologi hanno tuttavia concluso - in un articolo pubblicato sul numero di luglio di «Human Reproduction» - che i figli di padri che presentano delezioni del cromosoma Y possono ereditare il difetto genetico e perciò risultare non fertili in età adulta. Nello studio condotto in collaborazione con il St. Luke's Hospital di St. Louis, Page e colleghi hanno esaminato i figli di tre soggetti che presentavano una delezione nella regione AZFc e che si erano sottoposti a ICSI con le rispettive mogli. «Con ogni probabilità - afferma Page - i figli saranno sterili come i padri, perché in tutti e tre i casi si riscontra la stessa mutazione al cromosoma Y che si era osservata nei genitori. Sebbene i fisiologi sospettassero già che questo problema fosse una conseguenza dell'ICSI, questo è il primo studio che riveli una correlazione diretta.» La scoperta comporta ovviamente tutta una serie di quesiti di ordine etico, a cominciare da come i fisiologi e le famiglie debbano confrontarsi con il fatto accertato che la ICSI trasmette il difetto genetico che provoca la sterilità e quali alternative concrete di procreazione, che non presentino lo stesso problema, si offrano ai pazienti affetti da gravi insufficienze spermatiche.