Istruzioni per l’uso

 

 Riteniamo opportuno dedicare la pagina di apertura del nostro sito ad una sorta di “manuale di istruzioni”, relativo alle modalità di accesso al sito stesso.

In particolare, i visitatori potranno avere senza limite alcuno,  libero accesso a tutte le pagine informative a carattere generale, che cercheremo di sviluppare in una forma il più possibile semplice al fine di agevolarne la comprensione anche da parte di coloro per i quali un linguaggio troppo “tecnico” potrebbe essere fonte di errate interpretazioni, cosa che vogliamo evitare nella maniera più assoluta, vista la grande “confusione” che si riscontra su analoghi siti, che in alcuni casi sono addirittura gestiti da medici e dai quali siti formalmente ci dissociamo, sottolineando che non esiste nessun tipo di connessione fra il nostro sito ed il loro, nonostante la dicitura :..... “klinelefelter”.......

Questa presa di posizione si è resa necessaria a fronte di alcune informazioni che abbiamo letto  proprio sui siti cui facciamo riferimento, che risultano essere del tutto inattendibili o quanto meno deficitarie ed inesatte, oltre ad essere supportate in alcuni casi, da immagini raffiguranti i soggetti affetti da Sindrome di Klinefelter (SK) come veri e propri “fenomeni da baraccone” (  precisiamo che spesso si tratta di raffigurazioni e non di fotografie ). A fronte delle comprensibili preoccupazioni che la consultazione di tali siti con relative immagini può ingenerare a chi li visiti e  che potrebbe determinare in loro, come purtroppo già più volte successo, la scelta di interruzione di gravidanza, evidenziamo il fatto che non esiste in Italia uno studio che possa  a giusto titolo essere definito tale relativamente ai parametri richiesti dalla ricerca scientifica; non esistono quindi statistiche né tentativi di classificazione, né di conseguenza nessuna pubblicazione valida e ufficialmente riconosciuta dal mondo scientifico in generale e dal settore medico in particolare; in diretta conseguenza di ciò, può succedere che un medico( soprattutto quelli di base oltre che specialisti  che non seguano corsi di aggiornamento analogamente a quelli che operano nelle strutture ospedaliere ed universitarie), possa non individuare e diagnosticare la sindrome qualora si trovi davanti un individuo che pur essendo portatore di SK, può non presentare nessuna delle caratteristiche fisiche ascritte generalmente alla sindrome stessa.  Esistono in realtà solo poche e sporadiche relazioni o articoli relativi ad approfondimenti ed osservazioni fatte da alcuni specialisti e tutti pertinenti a circoscritte problematiche ( quali ad esempio, quelle relative a studiare la relazione fra la SK e la frequenza di insorgenza di alcune forme di diabete ), senza che siano mai state approfondite e sviluppate in una visione di insieme, né supportate da  carattere di “ufficialità”. Esiste inoltre una serie di informazioni derivate da studi recenti condotti in altri Paesi, con particolare riferimento alla Danimarca ed agli Stati Uniti.

Ci preme sottolineare come a tutt’oggi nel nostro Paese , in una buona percentuale dei casi si faccia ancora riferimento, anche da  parte di vari operatori del settore sanitario in generale e dai genetisti in particolare, agli studi condotti dal Dr. H. Klinefelter nel  lontano 1942, quando ancora non si aveva neanche la conoscenza del DNA ( acido desossiribonucleico presente in tutte le cellule, depositario del patrimonio genetico di un individuo ), della sua struttura e della sua importanza nel determinare il trasferimento del patrimonio genetico dai genitori ai figli, né quali alterazioni della sua struttura possano essere determinanti per l'insorgenza delle cosiddette malattie e sindromi genetiche. A tal proposito,  ricordiamo che la malattia può, quando non si tratti di una forma incurabile, essere affrontata e risolta con adeguata terapia; la sindrome invece non è una malattia ma “un insieme di manifestazioni sintomatologiche “, non ascrivibili in maniera netta a questa o quella malattia, nei confronti della quale il supporto terapeutico farmacologico non conduce a risoluzione, bensì ha l'effetto di ridurre la gravità dei sintomi ed evitare l'insorgere di manifestazioni cliniche collaterali anche più gravi, come ad esempio, nel caso della SK,  l'azione svolta dalla terapia sostitutiva  a base di testosterone nei  confronti dell'osteoporosi, che è la manifestazione più importante ( e non certo la sterilità ) sotto l'aspetto dell'evenienza di mortalità, di cui è comunque la causa più frequente.

In conseguenza del fatto che all'epoca della scoperta della SK mancassero del tutto le informazioni relative alla genetica, si potrebbe facilmente desumere che  H. Klinefelter  abbia osservato, nella maggior parte dei casi, quegli individui che presentavano, in quanto visibili ad occhio nudo,  anomalie nelle loro caratteristiche fisiche, senza poter neanche lontanamente immaginare che fossero in realtà la conseguenza di un’alterazione cromosomica.

Dal momento che tali caratteristiche fisiche, largamente riportate da più parti come elementi “identificativi” e “distintivi” della SK ( ginecomastia, testicoli e pene di dimensioni ridotte rispetto alla norma, aspetto “femminilizzante” ecc…),  risultano essere tanto più evidenti quanto più elevato è il numero di cromosomi X presenti nella coppia dei cromosomi sessuali ( nella forma 47, XXY molto frequente gli individui possono avere aspetto del tutto normale non riconducibile a nessuna anomalia, che si può riscontrare invece a partire dalla variante  48, XXXY meno frequente, fino ad arrivare a problematiche psichiche e Q.I. inferiore alla norma oltre a quelle più propriamente fisiche, quando si considerino le varianti molto rare a partire da quella definita 49, XXXXY, che il più delle volte sono incompatibili con la vita stessa ), si potrebbe presumere che H. Klinefelter  si sia trovato davanti in buona misura, propriole varianti meno frequenti e di conseguenza anche il “peggio” delle manifestazioni cliniche della SK sia dal punto di vista fisico che, in alcuni casi, intellettivo. Altra cosa poi è la variante 47, XYY, secondo noi non ascrivibile alla sindrome di Klinefelter, in quanto causa problematiche anche di natura diversa, a tutt'oggi oggetto di discussioni cliniche.

Sottolineiamo quindi che, la variante definita 47, XXY insieme a quella definita “mosaico”con cariotipo 46, XY/47, XXY , sono del tutto compatibili con la vita, per quanto conducano nella maggior parte dei casi a  sterilità, a patto che venga attuata una regolare terapia farmacologica  sotto controllo medico a base di testosterone ( tale terapia deve essere seguita a vita come succede per l'insulina nel caso dei diabetici). Ribadiamo inoltre che tali forme in particolare, non comportano nessuna riduzione del Q.I, cosa che succede solo nelle varianti più rare.

Esortiamo pertanto eventuali futuri genitori a contattarci preventivamente, prima di attuare scelte drastiche e definitive di cui potrebbero in futuro, una volta venuti a conoscenza della reale situazione,  gravemente pentirsi.

Da qui l’assoluta esigenza di operare una netta distinzione fra le varie forme, esattamente come si fa per altre patologie ( ad esempio l’epatite, che può essere di tipo A, B, C ecc…), al fine di fornire a genitori che scoprano con diagnosi prenatale che avranno un figlio portatore di SK, l’informazione meno “terroristica” e nefasta possibile ( cosa che purtroppo ancora  oggi avviene, come nel caso successo alcuni anni orsono e che ha avuto come protagonista una donna di Napoli, “spinta” all'interruzione di gravidanza proprio dalle erronee informazioni che le erano state fornite), oltre che evitare facili e pericolose generalizzazioni che hanno generato e generano atteggiamenti pregiudizievoli oltre che diagnosi “incomplete”ed inesatte. Esiste invece tutta una gamma di “sfumature”nelle manifestazioni cliniche e sintomatologiche che non sono riportate nei trattati medici e che,  in virtù di ciò, non inducono al “sospetto clinico” con conseguente mancata richiesta di mappa cromosomica, unico strumento valido a dirimere ogni forma di dubbio. Ecco perché molti uomini, scoprono di essere portatori della SK solo in età adulta, al momento che provano ad avere figli, quando non si giunga ai casi estremi in cui non lo abbiano mai scoperto!

Uno studio aggiornato, supportato da una statistica condotta con gli opportuni parametri scientifici previsti a tale scopo, oltre ad una corretta classificazione e conseguente distinzione tra le varie forme, è uno degli obiettivi fondamentali che la nostra Comunità si è prefissata di ottenere fin dalla sua fondazione, oltre a quello di arrivare a costituire un programma di “interscambio” e cooperazione fra le varie branche specialistiche interessate: dalla Pediatria, all'Andrologia, Endocrinologia e Psicoterapia, al fine di fornire gli strumenti terapeutici più opportuni dal farmaco al supporto psicologico, necessario quest'ultimo al portatore di SK , ma il più  delle volte ,del tutto indispensabile ai suoi familiari.

 In definitiva, in assenza di uno studio appropriato, solo colui che ha la SK, sa effettivamente cosa sia e cosa comporti tale sindrome, dal momento che la vive sulla sua pelle ogni giorno della sua vita.  

Fatta questa lunga premessa, necessaria per agevolare la comprensione delle problematiche relative alla SK a chi, soprattutto fra  genitori e mogli di individui portatori della stessa, si avvicinasse a tali informazioni per la prima volta,  torniamo al “manuale d’uso”, di cui abbiamo fatto accenno all'inizio di questa nostra prefazione:

 le informazioni di carattere generale presenti sul sito sono di libero accesso e disponibili alla consultazione da parte di tutti, mentre per ciò che concerne la lettura di articoli relativi ad argomenti di più stretta pertinenza all’attività della Comunità quali iniziative svolte o in fase di programmazione, obiettivi raggiunti, modalità di accesso alle visite specialistiche presso i medici che ci affiancano e che operano, lo ricordiamo per non ingenerare confusione con altri,  in ambiente strettamente ospedaliero o universitario e non a pagamento ( anche perché la SK gode di esenzione dal ticket per svariati tipi di esami

clinici ), saranno accessibili esclusivamente ai Soci (iscrivendosi al sito), che verranno forniti di password personalizzata. In conseguenza di ciò, coloro che desiderino avere maggiori delucidazioni e chiarimenti perché realmente interessati alla SK,  portatori, genitori, mogli ecc…, dovranno necessariamente iscriversi.

Tale provvedimento, che a prima vista può assomigliare ad un atteggiamento “ricattatorio”, si è in realtà reso necessario al fine di evitare il reiterarsi di spiacevoli equivoci e situazioni poco chiare, creati da una serie di persone che nel corso di 10 anni di attività della ex Associazione, hanno messo in atto comportamenti irrispettosi nei riguardi dell’importanza dell’attività da noi svolta, arrivando in alcuni casi a fingersi medici ( salvo non risultare poi iscritti a nessun Ordine o Albo professionale ) ed in altri a condurci ad un dispendio di tempo e di energie del tutto inutili dal momento che, una volta ritenuto risolto il loro problema , avendo trovato attraverso noi i giusti referenti medici oltre che attuato la terapia più adeguata, sono spariti nel nulla senza più dare loro notizie, né essere  a loro volta di alcun aiuto e sostegno a quanti altri avessero il loro identico problema.

Ecco perché abbiamo sposato l’idea di qualcun altro che uno vale uno ed  i cui membri si prefiggono di sostenere chiunque ne abbia bisogno, fornendo supporto psicologico oltre che permettere di fruire di tutta una serie di privilegi ed opportunità, mettendo a disposizione le esperienze in prima persona  vissute con le relative problematiche fornendo l’opportunità ad altri, soprattutto a quelli ancora bambini, di affrontare la vita senza i grandi scompensi e le sofferenze inevitabili quando si scopra di essere portatori di una “diversità” derivata da un’anomalia genetica ( che in quanto tale, li accompagnerà per sempre), siano inammissibili atteggiamenti egoistici di tale portata.

Ogni socio, che è per definizione colui che partecipa attivamente alla vita della Comunità, sottrae inevitabilmente il proprio tempo e le proprie energie ad altre attività che fanno parte del vivere quotidiano di ciascun individuo; lo fa spontaneamente, senza obblighi e senza alcun tipo di remunerazione anzi, nella stragrande maggioranza dei casi, finanziando con i propri soldi le varie iniziative e compiendo spesso viaggi a proprie spese in lungo ed in largo per tutta l’Italia, andando da chiunque necessitasse di un contatto umano non solo telefonico,  facendo tutto ciò esclusivamente perché vuole farlo e per pura propensione personale ad aiutare chiunque si trovasse in uno stato di bisogno.

 Il nostro tempo e le nostre energie sono troppo importanti per sprecarli con chi non manifesti lo stesso tipo di sensibilità ed altruismo

 

                   La Comunità Klinefelter.